癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,常见为新生儿出生前后的脑损伤,颅外伤,中枢神经系统感染,以及遗传和基因变异。以往,由于检测手段的限制以及价格昂贵,对癫痫的基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够,诊断的阳性率也不高。
目前,随着科学技术的不断发展,现在已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务,在认真筛选患者的情况下,基因检测的阳性率可高达90%,为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。
现阶段,黑龙江中亚癫痫病医院已全面开启基因检测项目,为大家提供完美的精准医疗服务,为癫痫患者提供合理的健康管理方案和用药疗养方案。
那么针对儿童癫痫在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?
黑龙江中亚癫痫病医院专家进行了总结,针对以下的情况,建议进行基因检测:
1、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后;
2、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;
3、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;
4、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;
5、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;
6、早发性癫痫脑病.
有很多人觉得疑惑,基因检测对于癫痫的治疗到底有什么意义呢?真的有用吗?从某种程度上讲,基因检测,对某些遗传性癫痫,比如Dravet综合征的治疗用药选择就有指导意义,有助于合适药物的选择。除了对治疗的帮助外,更大的意义在于遗传咨询的开展,避免遗传性癫痫患儿的出生,真正的从根源处预防癫痫。