在我国,癫痫的发病率在7‰,其中75%~80%的癫痫病人起病年龄在18岁以前,70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作,所以尽快确诊病因,早早治疗对癫痫患者至关重要。
癫痫的治疗过程是系统而漫长的,通过基因检测来辅助临床诊断,可以帮助医生和患者明确疾病发生原因,找到合理的治疗和预防再发的方案。不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害,也可以预测病情发展状况,还可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的指导患者的诊疗及相关生育问题。
基因检测技术在癫痫治疗上“立大功”
癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。因此遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因,进而通过对其基因型-表型关系的认识,进一步作出基因诊断与临床诊断,为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。而对候选致病基因进行深入的功能研究,进一步可根据基因功能及特定的遗传标记制定个体化的临床治疗方案。
北京军海医院为了进一步提升癫痫专科诊疗实力,全新引进遗传性癫痫基因检测技术,采用目前最新的二代基因测序(NGS)技术,结合国际权威认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等),根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测,有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型,提供重要的治疗或预后信息,真正实现了“精准医疗”。
基因检测技术造福广大癫痫患者
基因检测技术在北京军海医院已经“家喻户晓”,在目前北京军海医院的临床诊疗工作当中,基因检测技术已经完全落实并贯彻到了每一位患者的诊疗检查当中。北京军海医院癫痫诊疗医生指出,尤其对于难以明确诊断的癫痫患者、需要明确癫痫综合症类型的患者、需要明确致病基因的癫痫患者、难治性癫痫患者、癫痫治疗需要基因指导用药的患者(抗癫痫药过敏、癫痫精准用药)群体,接受基因检测意义重大。
北京军海医院为每一位癫痫患者更加精准诊疗,更精确的完善由于癫痫的诱因、发作等等问题,北京军海医院的癫痫诊疗专家们更是通过基因检测技术为每位患者制定了更加科学、恰当的治疗方案,真正意义上的帮助每位癫痫患者早日走向康复。